Наследственность, EUROLAB, Генетика

Наследственность, EUROLAB, Генетика
Наследственность, EUROLAB, Генетика


Условия роли в акции Наследственность

Любые проявления жизнедеятельности организма является результатом взаимодействия наследственных и средовых причин. Заболевание также развивается на базе тесно взаимодействия внешних повреждающих и внутренних причин. Если же внутренние причины наследственно изменены, то возникает патологический процесс. Было бы плохо, если бы мы не отметили то, что причины внутренней среды в конечном счете - результат взаимодействия генетических и средовых причин в онтогенезе, так как уровень гормонов в организме, индивидуальности обмена веществ, иммунные реакции исходно определяются функционированием соответствующих генов, другими словами, генетической конституцией.

Наследственные причины, определяющие базу внутренней среды организма в широком смысле слова, принимают конкретное роль в формировании патологических действий, либо выступая в качестве этиологического фактора, или участвуя в патогенезе заболевания. Процессы лечения и финала заболевания при прочих равных условиях во многом определяются генетической конституции организма. Наиболее того, генетические причины значительно определяют даже смертность в возрасте от 20 до 60 лет. Об этом можно судить на основании обстоятельного близнецового исследования. Конкордантность близнецов по смертности в возрасте 20-60 лет от всех заболеваний составила у монозиготных пар 30,1%, а у дизиготных - 17,4%. Всем известно о том, что даже по смертности от травм конкордантность у монозиготных близнецов выше (6,9%), чем у дизиготных (3,9%).

С генетической точки зрения все заболевания в зависимости от относительной значимости наследственных и средовых причин в их развитии можно подразделить на 3 группы: наследственные заболевания, заболевания с наследственной расположением, ненаследственные заболевания.

Наследственными заболеваниями называют такие заболевания, этиологическим фактором которых являются мутации. Проявление патологического действия мутации как этиологического фактора практически не зависит от среды. Крайняя может лишь поменять выраженность симптомов заболевания и тяжесть ее течения. К болезням данной группы относятся хромосомные и генные

наследственные заболевания с полным проявлением (заболевание Дауна, нейрофиброматоз, гемофилия, фенилкетонурия, муковисцидоз, ахондроплазия и т.д.). Заболевание может проявляться не обязательно в детском, и в любом возрасте в согласовании с временными закономерностями генной экспрессии (например, средний возраст начала хореи Гентингтона равна 38-40 лет).

О болезни с наследственной расположением говорят тогда, когда заболевание развивается у лиц с определенной генетической чертой под влиянием причин окружающей среды. Эти заболевания называют также мультифакториальных. Наследственность - этиологический и патогенетический фактор. Для пенетрантности мутантных генов нужен соответствующий фактор окружающей среды. К таким болезням относятся, например, какие-то формы подагры, диабета, фармако-и екогенетические заболевания. Подобные заболевания развиваются после контактов с выявляют заболевания внешним фактором, специфическим для каждого мутантного гена. Этиологическими факторами могут быть средовые воздействия, но частота появления и тяжесть заболеваний значительно зависят от наследственной предрасположенности (как в личном, так и в групповом варианте). К таким заболеваниям относятся склероз, гипертоническая болезнь, туберкулез, экзема, псориаз, язвенная болезнь и др. Они появляются под действием внешних причин (время от времени не 1-го, а сочетание почти всех) еще чаще у лиц с наследственной расположением.

В происхождении ненаследственных заболеваний определяющую роль играет среда. Сюда относится большая часть травм, инфекционных заболеваний, ожоги и т.д. Генетические причины могут влиять лишь на течение патологического действий (лечение, восстановительные процессы, компенсация нарушенных функций).

Генетическая программа индивида может участвовать в развитии патологии прямо или косвенно. Все давно знают то, что передаваясь из поколения в поколение, она обеспечивает воспроизведение типологических черт человека как био вида и создает каждый раз (на базе генетических явлений и закономерностей) неповторимый по генотипу индивид, в том числе по патологических вариантов. Несомненно, стоит упомянуть то, что при образовании гамет и затем зигот возможна любая перекомбинация аллелей от отца и матери, пополняемая новенькими мутациями.

Факты, собранные к истинному времени мед генетикой, демонстрируют большое количество соотносительной роли наследственности и среды в развитии всех видов патологии, не считая 2-ух последних ситуаций, т.е. полной независимости или от генетических, или от средовых причин. Было бы плохо, если бы мы не отметили то, что вклад каждого из компонентов может различным при различных видах патологии. Так, мутации этиологически обусловливают появление наследственных заболеваний. Причины среды влиять в данном случае лишь на клиническую картину. Не для кого не секрет то, что понятно, что даже при жесткой генетической детерминации патологии условия внешней среды и весь генотип в целом могут значительно модифицировать нрав и степень проявления эффектов патологического гена. Ряд факторов внешней обстоятельств, непременно, обусловливает заболевания при любом генотипе (ожоги, травмы). Так и в данном случае характер восстановления, интенсивность и большое количество клинических проявлений, диапазон возможных осложнений и вариантов результатов могут определяться не только лишь характером повреждения, и генетической конституции организма.

Почти все специальные стороны патогенеза наследственных заболеваний определяются характером повреждения генетических структур, но формируются на уровне целостного организма, что и обуславливает личные индивидуальности протекания патологических процессов.

При хромосомных болезнях отличия от обычного развития коррелируют, как правило, со степенью хромосомного дисбаланса. Чем больше хромосомного материала вовлечено в мутацию, тем раньше болезнь проявится в онтогенезе и тем значительнее будут нарушения в физическом и психологическом развитии индивида. Обычно избыток хромосом (или их частей) переносится еще благоприятнее, чем их недостаток.

Сравнение феноменом и кариотипа при хромосомных болезнях указывает, что специальные проявления синдрома зависят от маленьких частей хромосом. Дисбаланс по большому объему генетического материала приводит к наиболее неспецифической картине поражения.

Каких-то специфических черт патогенеза хромосомных заболеваний не обнаружено ни на молекулярном, ни на клеточном уровне. Соответствующая черта хромосомного дисбаланса - множественность пороков развития, которые затрагивают различные органы и системы (черепно-лицевые дизморфий, пороки развития скелета, сердечно-сосудистой, нервной и мочеполовой систем).

Механизмы патогенеза моногенных болезней очень разнообразны. Специфика этих устройств во многом определяется характером биохимических нарушений, обусловленных данной мутацией.

Некоторые общие закономерности патогенеза менделирующих (моногенных) патологии можно рассмотреть на примере наследственных заболеваний обмена, для которых установлена ​​связь между мутантным геном и биохимической реакцией.

Патологические проявления развиваются как следствие сложного взаимодействия биохимических сдвигов и физиологических изменений в организме. Даже в случае сходства вида нарушения, например скопление субстрата, патогенетические механизмы развития различных болезней будут разные.

В одном случае накапливается субстрат может откладываться в клетках, приводя их к смерти, в других он просто оставляет ячейки и его концентрация в био жидкостях организма может многократно превысить обычный уровень. Было бы плохо, если бы мы не отметили то, что якпидсумок этого появляются условия для существенного конфигурации кислотно-щелочного равновесия крови, конкуренцию с физиологическим аналогом при транспорте через гематоэнцефалический барьер, скопления вещества в различных тканях.

Роль генетических причин в патогенезе заболеваний неинфекционной природы узнают через выявление ассоциаций таких заболеваний с менделирующих признакам (их называют генетическими маркерами). Для некоторых болезней уже выяснена патогенетическая роль маркеров. Так, например, наиболее высокая частота группы крови 0 (1) системы АВО и статуса «несекретор» при некоторых формах язвенной болезни двенадцатиперстной кишки обоснована ролью этих систем в балансе защитных параметров слизистой оболочки. При фенотипе 0 (1) и «несекретор» способность к слизеобразования и защиты слизистой оболочки снижена.

Специфика патогенеза почти всех наследственных и ненаследственных заболеваний во многом может определяться состоянием иммунной и эндокринной систем организма, функции которых на генном уровне детерминированы. Несомненно, стоит упомянуть то, что неблагоприятный наследственный фон возможно провоцирующим моментом в развитии любой патологии. Например, обычно бессимптомная гетерозиготность по гену?-Талассемии во время беременности приводит к развитию выраженной анемии, требующая терапевтического вмешательства. Надо сказать, что при мутациях в генетических системах репарации ДНК мутагенные и канцерогенные причины ускоряют развитие злокачественных новообразований.

Многоплановость клинических и лабораторных проявлений любого заболевания охватывается понятием клинического полиморфизма. О причинах клинического полиморфизма в общей форме можно сказать, что он обоснован взаимодействием генетических и средовых причин. Именно поэтому разъяснения клинического контраста заболеваний тесно связано с расшифровкой таких базовых понятий генетики, как генетическая гетерогенность, пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.

Генетические предпосылки полиморфизма наследственных заболеваний обоснованные генетической уникальностью каждого индивида. Всем известно о том, что определенные же механизмы обоснованные или генетической гетерогенностью (мутации в разных локусах или множественные аллели), или модифицирует влиянием всего генотипа особи, т.е. генотипической конституцией индивида.
Более Популярные статьи: Подписаться на рассылку

Хотите получать анонсы и советы от Eurolab раз в день? Подпишитесь на рассылку бесплатно!
Блог доктора Гетьман О.И.

Домашний доктор. Доктор-диагност (специалист по всем видам диагностики: лабораторная, радиологическая, клиническая).
Также в разделе

Геномика микроорганизмов имеет непосредственное отношение к медицинской медицине. Закономерности геномной организации патогенных микробов и вирусов позволяют наиболее ...

Любой вид патологии (инфекции, ожоги, травмы) имеет свои закономерности клинического проявления, в основе которых лежит взаимодействие повреждающего фактора с ...

Синдрома Вернера (прогерия взрослых) - редкое наследственное аутосомно-рецессивное соединительнотканное болезнь (М1М 272700). Оказывается ранним ...

Генетика человека Предметом генетики человека служит исследование явлений наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и ...

Синдром Клайнфелтера включает в себя случаи полисомии по половым хромосомам, при которых более 2-ух Х-хромосом не менее одной Y-хромосомы. Надо сказать, что больше ...

В эту группу входят синдромы, обусловленные незначительными делециями или дупликации строго определенных участков хромосом. И действительно, согласно их называют ...

Прогресс в развитии медицины и общества приводит к относительному росту толики на генном уровне обусловленной патологии в заболеваемости, смертности, ...

Практически во всех вариантах синдром Эдвардса обоснованный обычный трисомнои форме (гаметическая мутация у 1-го из родителей). Встречаются и мозаичные формы ...

Пол будущего малыша определяется в момент оплодотворения в зависимости от сочетания половых хромосом (XX - женский организм, XY - мужской). Всем известно о том, что при нарушении течения ...

Заболевания с данным типом наследования появляются только в гомозигот. Надо сказать, что гетерозиготы фенотипически (клинически) не отличаются от здоровых лиц с 2-мя ...

Теги: Наследственность, EUROLAB, Генетика

Если Вам понравилась новость поделитесь с друзьями :

html-cсылка на публикацию
BB-cсылка на публикацию
Прямая ссылка на публикацию
Уважаемый посетитель, Вы зашли на сайт как незарегистрированный пользователь. Мы рекомендуем Вам зарегистрироваться либо войти на сайт под своим именем.
ВНИМАНИЕ!!! Вся информация предоставляется исключительно с образовательной целью. Наркотики вызывают зависимость, вредят здоровью и угрожают жизни! Главной причиной алкоголизма в нашем государстве есть традиция, которая несет серьезную угрозу будущему нации. Мы против курения, алкоголя и наркотиков